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  1. #31

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo Manu,

    vielen Dank für deine Antwort.
    Steht deine Diagnose schon fest?
    Im Moment brauche ich leider immer jemand der mich begleitet, wenn ich raus gehen möchte. Alleine traue ich mich das einfach nicht mehr. So wie du sagst, dieses nicht einschätzen können, wann wieder eine Attacke kommt und wie stark sie sein wird, nimmt mir jeglichen Mut. Und ich weis leider nicht, wie ich diese Angst überwinden könnte.

    Ich habe jetzt schon gemerkt, dass auf jeden Fall eine Attacke losgeht, wenn ich z.B. beim Einkaufen irgendwo stehen muss. Sei es vor dem Regal, um zu schauen was es gibt oder an der Kasse. Aber wie du sagst, dran bleiben und bei kleinen Einkäufen in Begleitung anfangen.

    Wünsche Dir noch einen schönen Nachmittag und liebe Grüße

  2. #32
    Avatar von Dani
    Registriert seit
    28.04.2006
    Ort
    Vegesack/ Bremen
    Alter
    59
    Beiträge
    1.482

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Sowas kenn ich gar nicht.
    Geändert von Dani (25.02.2017 um 19:17 Uhr)

    Die wahren Lebenskünstler sind bereits glücklich, wenn sie nicht unglücklich sind.
    Jean Anouilh



  3. #33

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo Wonderland

    Bei mir bestehen schon seit der Kindheit Symptome die sich im Laufe meines Lebens langsam aber stetig verschlechtert hatten. Erst hieß es frühkindliche Hirnschädigung ... aber ...

    Mit 34 Jahren bekam ich die erste wegweisende Verdachtsdiagnose in Richtung Friedreich Ataxie, was habe ich mich da durchgelesen ... ohje ohje, dann war der Gentest darauf negativ und die Sucherei ging erst recht los.

    Testung auf alle gängigen SCA`s (die Spinozerebellären Ataxien) und einigen sehr Seltene folgte, Alle negativ.

    Seit einigen Jahren habe ich nun die Diagnose auf eine komplizierte Spastische Spinalparalyse, da warte ich nun seit zwei Jahren auf das Ergebnis aus einer Gen-Paneel Untersuchung. (Sehr aufwändig) Aber ich bin ja mittlerweile erst 47

    Das darf Dich jetzt aber nicht beunruhigen, denn bei fast allen ist so ziemlich jeder Verlauf einzigartig ... ich denke, dass ich mein Leben auch mit weit fortgeschrittenem Verlauf und einiges an Einschränkungen doch als recht in Ordnung sehe.

    Ist aber jetzt meine eigene Einstellung zu mir, ich lebe alleine (Wenn auch in einer Hausgemeinschafft mit gemeinsamen Pflege/ Assistenzdienst) kann mich mit relativ wenig Unterstützung auch in der Wohnung noch selber versorgen und selbst Sport ist möglich.

    Da sind viele Dinge bei, an die habe ich bei der Diagnosestellung mit 34 nicht im Traum geglaubt. Aber es ist wirklich nicht so daher gesagt, man lernt mit den Einschränkungen zu leben. Auch mit diesen gemeinen Attacken.

    Warte so gut es geht nun das Ergebnis ab, bleibe dabei (so gut es geht, wenn nicht dann mach Pause, das darfst Du) in Bewegung und beziehe etwas Deine Leute nun mit ein. Nicht zu viel, aber auch nicht zu wenig.

    Wenn die Angst zu groß wird, dann spreche auch Deinen Arzt darauf an, der kann vielleicht auch was leichtes zur Beruhigung verschreiben. Wichtig ist, dass Du dich raus wagst, egal wie klein und kurz die Wege sind.

    Nun aber ... schönes Wochenende

    wünscht Manu

  4. #34

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo!
    Ich möchte mich gerne vorstellen. Mein Name ist Marina und mein Sohn hat einen Verdacht auf Episodische Ataxie. Wir warten auf einen Gentest. (im April). Die Symptome passen alle zusammen.
    Wir haben viel gelesen und hätten eine Frage? Steht der Calciumgehalt im Blut in einem Zusammenhang mit der Mutation des Gens CACNA1A ? Besteht im Blut ein Calciummangel, wenn man diese Mutation des Gens hat?
    Vielen Dank, Marina

  5. #35
    Moderatorin Avatar von Humpty Dumpty
    Registriert seit
    02.03.2014
    Ort
    NRW Nachrodt-Wiblingwerde
    Beiträge
    471

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo Marina,

    herzlich Willkommen im Forum.
    Ich schätze einmal, dass, bedingt durch die Mutation, kein Kalziummangel im Blut vorliegt. Aber das vorhandene Kalzium wird aufgrund der Mutation nicht richtig weiterverarbeitet, weil die Kalziumkanäle gestört sind.
    So habe ich das verstanden. Schau Mal hier.
    Aber ich bin kein Mediziner.
    Humpty Dumpty sat on a wall, Humpty Dumpty had a great fall.
    All the King's horses and all the King's men, couldn't put Humpty together again.

  6. #36

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Guten Abend!!!
    Vielen herzlichen Dank für die Antwort!!!

  7. #37

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo Marina
    Ich bin auch neu hier weil ich mehr zu dieser Erkrankung suche. Unser Sohn hat ebenfalls den Verdacht auf eine episodische Ataxie Typ 2. Nächste Woche gehen wir zur Blutabnahme und dann müssen wir noch ca. 6-8 Wichen auf das Ergebnis warten! Welche Symptome hat euer Sohn? Hat einer von euch diese Erkrankung? Lg

  8. #38

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Hallo Bella und Phil!!!
    Es ist nicht so leicht, auf das Ergebniss zu warten.......... Ich hoffe, dass wir es rausfinden können, was mein Sohn wirklich hat. Seine Symptome sind: Schwindel, er kann manchmal überhaupt nicht gehen, Erbrechen, Krämpfe, Schwäche, Die Augen rollt er nach Oben...... Und er muss nacher viel schlafen.... Im November hat er 3 bis 4 mal in der Woche Anfälle gehabt. Wir haben Levebon bekommen. Jetzt hat er nur ein mal in der Woche. Seine leibliche Mama hat es auch. EEG zeigt keine Epelepsie.

    Welche Symptome hat euer Sohn?
    Lg

  9. #39

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Danke für deine Antwort. Phil ist zuerst gang und standunsicher. Und dann kann er nach ca. 3 Tagen weder laufen noch stehen. In dieser Phase hatte er diesmal tatsächlich leichte Sprachstörungen und knirscht Nachts unglaublich mit den Zähnen. Diesmal hat die ganze Episode 14 Tage gedauert bis er wieder einigermaßen sicher auf den Beinen war. Die Müdigkeit ist mir auch aufgefallen . Vor anderthalb Jahren hatten wir nahezu die gleiche Symptomatik nur das uns keine Sprachstörungen aufgefallen sind. Damals haben wir viel Diagnostik gemacht allerdings ist nix dabei rum gekommen. Da es aber nun ein weiteres Mal aufgetreten ist werden wir erneut suchen. Mein Mann und ich haben keinerlei solcher Erkrankungen in der Familie. Übelkeit Erbrechen und Augenstörungen hat unser Sohn garnicht und die letzten anderthalb Jahre hat er sich auch wie ein normales Kind entwickelt ohne Auffälligkeiten. Es war ein Schock das es nach so langer Zeit wiedergekommen ist. Ich hatte gehofft es ist eine einmalige Sache gewesen.
    lg

  10. #40

    Standard AW: EA2-episodische Ataxie typ 2

    Liebe Bella mit Phil!

    Wie geht es Ihnen? Haben Sie schon Ergebnisse (gentest?).

    Wir werden es erst im Oktober erfahren. (dauert so lange....) Mein Sohn hat aber verschlechterung.... Daswegen nehmen wir seit gestern Diamox.

    Ich hoffe, es geht Ihnen gut.

    Lg Marina

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